L'albinisme oculo-cutanée

Après que vous ayez identifié les différents phénotypes et génotypes des sujets A et B, reconstituez, avec rigueur, les étapes qui conduisent du génotype au phénotype albinos.

Émettez une hypothèse pour expliquer le génotype de l’individu III.2 et de sa descendance.

Proposition de correction

PHENOTYPE

Macroscopique sain = peau, tégument, iris normalement coloré

Macroscopique albinos = dépigmentation, troubles oculaires, sensibilité à la lumière, prédisposé aux cancers de la peau

Cellulaire sain = mélanocytes fonctionnel, production normale de mélanine

Cellulaire albinos = mélanocytes non fonctionnel, aucun production de mélanine

Moléculaire sain = tyrosinase fonctionnelle, transformation de la tyrosine en mélanine

Moléculaire albinos= tyrosinase mutée, la tyrosine n'est pas transformée en mélanine

Mutation tyrosinase => substitution Tyr178Stop

tyrosinase fonctionnelle 529 acides aminés / tyrosinase mutée = 177 acides aminés

GENOTYPE

Tyr + = 533 G-C / Tyr- = 533 A-T

Mutation par substitutionTGG178TAG => création d'un codon stop

Explication de l’albinisme

L’allèle Tyr- présent dans les cellules albinos [Génotype]  code pour la synthèse d’une tyrosinase incomplète. l’enzyme est donc non fonctionnelle [Phénotype moléculaire], cela entraîne une incapacité des mélanocytes à transformer la tyrosine en mélanine [Phénotype cellulaire], cela se traduit par une absence de pigmentation de l’organisme [Phénotype macroscopique].

Exploitation de l’arbre génétique

L'individu II.2 (Tyr+//Tyr-) car antécédents familiaux

L'individu II.3 (Tyr+//Tyr+) car aucun antécédents familiaux

L'individu III.2 (Tyr-//Tyr-) car malade (albinisme est récessif)

S'il a hérité d'un Tyr- de l'individu II.2, cela n'est pas possible avec l'individu II.3

Hypothèse = mutation germinale de l'allèle sain issus de l'individu II.3, justification germinale car descendance de III.2 touchée