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profSVT OEHMICHEN

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Exercices corrigés, schémas & conseils méthodologiques pour progresser en SVT (niveau Lycée)

2012_1S1_DS2 corrigé

PHENOTYPE Macroscopique sain = peau, tégument, iris normalement coloré
Macroscopique albinos = dépigmentation, troubles oculaires, sensibilité à la lumière, prédisposé aux cancers de la peau
Cellulaire sain = mélanocytes fonctionnel, production normale de mélanine
Cellulaire albinos = mélanocytes non fonctionnel, aucun production de mélanine
Moléculaire sain = tyrosinase fonctionnelle, transformation de la tyrosine en mélanine
Moléculaire albinos= tyrosinase mutée, la tyrosine n'est pas transformée en mélanine
Mutation tyrosinase => substitution Tyr178Stop
tyrosinase fonctionnelle 529 acides aminés / tyrosinase mutée = 177 acides aminés
GENOTYPE Tyr + = 533 G-C
Tyr- = 533 A-T
Mutation par substitution 
TGG178TAG
création d'un codon stop
mise en relation L’allèle Tyr- présent dans les cellules albinos [Génotype]  code pour la synthèse d’une tyrosinase incomplète.
L’enzyme est donc non fonctionnelle [Phénotype moléculaire], 
Cela entraîne une incapacité des mélanocytes à transformer la tyrosine en mélanine [Phénotype cellulaire] 
Cela se traduit par une absence de pigmentation de l’organisme [Phénotype macroscopique]. 
explication complète et rigoureuse
arbre génétique L'individu II.2 (Tyr+//Tyr-) car antécédents familiaux
L'indivdu II.3 (Tyr+//Tyr+) car aucun antécédents familiaux
L'individu III.2 (Tyr-//Tyr-) car malade (albinisme est récessif)
S'il a hérité d'un Tyr- de l'individu II.2, cela n'est pas possible avec l'individu II.3
Hypothèse = mutation germinale de l'allèle sain issus de l'individu II.3
justification germinale car descendance de III.2 touchée

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