Du sexe génétique au sexe phénotypique

Certains individus adultes, de phénotype masculin sans équivoque (organes génitaux externes de type masculin), possèdent des voies génitales féminines persistant à coté des voies génitales mâles différenciées avec des testicules fonctionnels.

On cherche à expliquer la présence conjointe de caractères des deux sexes chez un homme.  

A partir de l’exploitation des documents proposés et en utilisant vos connaissances, expliquez les caractéristiques phénotypiques de cet individu.

PROPOSITION DE CORRECTION
Introduction

DOCUMENT 1

- Présence des chromosomes sexuels XY caractéristiques du sexe mâle.

- Le chromosome Y détermine la mise en place des testicules. (gène SRY)

DOCUMENT 2a

- Avant la puberté le taux plasmatique de testostérone est faible, il augmente de façon importante à la puberté.

- Taux constant, quasi nul d’AMH.

DOCUMENT 2b

- Pics de testostérone (500ng.100mL^-1 ) d’AMH (500n.100mL-1 )lors de la vie fœtale.

Testostérone et AMH sont des hormones sécrétées par les testicules, différenciés avant le tractus génital.

- A partir de la naissance : Evolution du taux de testostérone identique à celle décrite dans le doc2a

- A partir de la naissance : Présence d’AMH dans le sang, à un taux non négligeable, jusqu’à la puberté où le taux chute et devient très faible

Canaux de Wolff et de Müller sont des ébauches embryonnaires du tractus génital identiques dans les deux sexes.

- La testostérone induit la différenciation des canaux de Wolff en tractus mâle.

- En l’absence de testostérone les canaux de Wolff disparaissent

- L’AMH entraîne la régression des canaux de Müller. .

- En l’absence d’AMH les canaux de Müller se différencient en voies génitales femelles.

CONCLUSION

Le sujet, étant de sexe génétique masculin, il possède des testicules, glandes sécrétant deux hormones :

·         La sécrétion normale de testostérone est à l’origine du développement des voies génitales mâles à partir des canaux de Wolff et de la masculinisation des organes génitaux externes.