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profSVT OEHMICHEN

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Exercices corrigés, schémas & conseils méthodologiques pour progresser en SVT (niveau Lycée)

Corrigé du bac SVT 2009 ~ Partie IIb spécialité

 Exploitation d'un document : Partie IIb (5 points)
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

 Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
 L'albinisme est dû à l'absence  de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des poils.

  A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances ;
- montrez que la famille présentée (document 1) est une famille à risque, puis évaluez ce risque pour l'enfant à naître,
- montrez que les résultats obtenus grâce aux biotechnologies (documents 2 et 3) permettent d'affirmer que le couple II.2/II.5 n'aura jamais d'enfant albinos

Document 1 : Arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme
(d'après : http://albinisme.free.fr)
L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive


Document 2a : Identification d'allèles du gène de la tyrosinase par deux enzymes de restriction , XhoII et XbaI (d'après : INRP, access)

Dans cette famille, l'albinisme est du à un gène porté par un autosome pour lequel on a repéré 3 allèles :
- 2 allèles TYRCOD1 et TYRCOD2 qui codent la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine.
- 1 allèle récessif TYRALABA3 qui code une tyrosinase non fonctionnelle.


Document 2b : Représentation schématique des allèles identifiés des sites de restriction des enzymes XhoII et XbaI  (d'après : INRP, access)


Document 3 : Séparation par électrophorèse des fragments obtenus après action des enzymes de restriction sur le gène de la tyrosinase des parents II.2 et II.5 (d'après : INRP, access)


PROPOSITION DE CORRECTION (n'engageant que son auteur)

 Notions attendues :

Démonstration que la famille étudiée est une famille à risque

¤ Exploitation document 1 :

-          Particularité autosomique récessive

-          Les deux parents (II.2 et II.5) de l’enfant à naître (III.3) ont des antécédents familiaux

(II.2 à son frère II.3 atteint, II.5 à sa sœur II.7 atteinte)

ð  Couple à risque

 

Evaluation du risque pour l’enfant à naître

¤ Sachant que l’albinisme est récessive, pour que cette particularité s’exprime il faut donc que l’individu soit homozygote récessif. Or les parents ne sont pas atteints. La probabilité pour qu’ils soient hétérozygotes est de 2/3 (Faire un échiquier de croisement pour le calcul)

¤ Dans le cas où les deux parents seraient hétérozygotes, la probabilité que les deux gamètes, porteurs de l’allèle récessif, se fécondent serait ¼

D’où le calcul suivant Estimation du facteur de risque = 2/3 x 2/3 x 1/4 soit 4/36 = 1/9

  (VOIR Détail dans les commentaires)

 

Démonstration pour affirmer que le couple n’aura jamais d’enfant albinos

-          Utilisation de 2 enzymes de restriction XhoII et XbaI

-          Existence de 3 allèles (TYRCOD1, TYRCOD2 [allèles fonctionnels] et TYRALBA3 [allèle non fonctionnelle])

-          L’utilisation conjointe de 2 enzymes permet de distinguer les 3 allèles part une différence du nombre et de la longueur des fragments restreints

Xho II distingue TYRCOD1 (3 fragments) de TYRCOD2 et TYRALBA3 (3 fragments)

XbaI distingue TYRALBA3 (2 fragments) de TYRCOD1 et TYRCOD2 (1 fragment)

 

Chez la mère II.2 :  XhoII donne 3 fragments (1135pb/283pb/172pb)=> un seul allèle possible TYRCOD1

Chez la mère II.2 : Xba donne 1 fragment non découpé (1590pb) => 2 possibilités TYRCOD1 ou TYRCOD2

ð  La mère est homozygote dominante (TYRCOD1//TYRCOD1)

 

Chez le père II.5 : XhoII donne 4 fragments (571pb/564pb/283pb/172pb) => 2 possibilités TYRCOD2 et/ou TYRALBA

Chez le père II.5 : Xba donne 3 fragments (1590pb/1060pb+530pb) => 2 possibilités TYRCOD2 et/ou TYRALBA

ð  Le père est hétérozygote (TYRCOD2//TYRALBA3)

 

La mère est homozygote dominante, de ce fait elle transmettra obligatoirement l'allèle codant l'enzyme fonctionnelle, comme celui-ci est dominant, leurs enfants ne seront jamais albinos !


CQFD

N'hésitez à faire remonter vos remarques en déposant des commentaires !

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Mimil 10/06/2010 16:19


Excellent, merci pour tous ces exercices qui nous permettent de réviser.

Bon courage pour la suite


profSVT 10/06/2010 21:53



merci cela fait plaisir.


 



saad 19/04/2010 23:29


tro claire merci bc
il y'a un propable que ct exercise sera au exem national du maroc ^^


profSVT 10/06/2010 21:53



merci



rémi 24/06/2009 14:15

oui mais le problème c'est que si l'on considère votre probabilité de 2/3 l'on obtient cela pour un individu:

(A//a)
(A//a)
(A//A)

Je suis d'accord avec votre raisonnement jusqu'à ce point mais le problème que je soulève vient après.

si l'on prend c'est même probabilité pour l'homme et qu'on les associes avec les même probabilité pour le coté femme ce la donne ceci


(A//a)+(A//a)
(A//a)+(A//a)
(A//A)+(A//A)

ainsi nous avons deux fois la même combinaison est celle ou l'un des parents est (A//A) et l'autre (A//a) n'est pas représenté donc cette probabilité est erronée.

si vous ne me croyais pas faites le vous même prenez une feuille. Notez simplement d'un cote la probabilité que le parent soit hétérozygote en marquant He

cela donne en gros ceci

He
He
Ho

On est d'accord cela fait bien 2/3 mais comme expliqué plus haut si l'on combine avec l'autre parent l'on a

He/He He/He
He/He soit on recombine He/Ho
Ho/Ho Ho/He

car l'on ne veut pas deux serie identique mais dès lors ce pose un problème le cas Ho/Ho ou les parents sont (A//A)(A//A) n'est pas representé

profSVT 24/06/2009 14:57


L'erreur vous la commettrez dans votre raisonnement. Ce que l'on cherche à savoir c'est belle et bien la probabilité que l'enfant à naître soit homozygote récessif (a//a). Pour que cela arrive il
faut que ses parents soient tous les deux hétérozygotes (A//a).

Le calcul de probabilité se base sur le réassortiment des gamètes haploïdes produit par des parents hétérozygotes. Pour y parvenir on doit connaître :
- la probabilité des parents d'être hétérozygote, quoi que vous en pensiez et en disiez cela fait bien 2/3 (pour la mère, et pour le père)
- la probabilité pour que le gamète (a/), produit par la mère, féconde le gamète (a/) produit par le père, et dans le cas de deux parents hétérozygotes (préalable à notre étude) cela sera toujours
de 1/4

J'ai beau prendre le problème dans tous les sens, il n'y a qu'une seule et unique solution !
2/3 x 2/3 x 1/3 = 1/9


rémi 23/06/2009 17:19

Pour ma part j'ai trouvé une valeur différente de la votre en supposant que 4 cas sont existants pour les génotypes parentaux:( l'on note Ho pour homozygote et He pour hétérozygote )

pour l'homme/la femme:
Ho/Ho
He/Ho
Ho/He
He/He
Dès lors nous avons 1 chance sur 2 d'être hétérozygote ce qui revient à faire 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16

Pourriez-vous s'il vous plaît, m'expliquer en quoi ce raisonnement serait il faux ?

profSVT 23/06/2009 20:37



Soit  A : allèle normal dominant / Soit a :
allèle morbide récessif


Calcul basé sur le fait que les deux parents soient porteurs sain, autrement dit hétérozygotes
(A//a)


Probabilité d’avoir :


-         
un enfant albinos (a//a) => soit 1 cas sur 4 possibles


-         
un enfant porteur sain (A//a) => soit 1 cas sur 2 possibles


-         
un enfant sain (A//A) => soit 1 cas sur 4 possibles


(calcul facile à retrouver au travers d’un simple échiquier
de croisement)


 -------------------------------------------------


|     parent 1 |    
 (A/)      |      (a/)      |
|parent 2      |                 
|                  |
--------------------------------------------------
|      (A/)       |    (A//A)    |     (A//a)    |
--------------------------------------------------
|      (a/)       |    (A//a)    |     (a//a)    |
---------------------------------------------------


Les parents de la 1ère génération (I.1 avec I.2 et I.3 avec I.4) ont chacun un enfant atteint, ils sont donc obligatoirement hétérozygote (A//a) car non atteints mais ayant transmis à
leur descendance l’albinisme. Ils sont déclarés porteurs sains


 


Les parents de la 2ème génération (II.2 et II.5) ne sont pas atteints, cela élimine donc
une possibilité sur les 4 possibles, ils ne sont pas homozygote récessif (a//a). Il reste donc deux possibilités sur trois pour qu’ils
puissent être éventuellement porteurs sains pour l’albinisme (A//a).


 


Probabilité pour la mère II.2 d’être hétérozygote = 2/3


Probabilité pour le père II.5 d’être hétérozygote = 2/3


Probabilité pour des parents hétérozygote d’avoir un enfant homozygote récessif  = 1/4


 


Au total, il faut multiplier les 3 probabilités, ce qui donne 2/3 x 2/3 x1/4, soit 1/9



Ai-je été assez clair ?