Exploitation d'un document : Partie IIb (5 points)
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies

 Chez l'Homme, l'albinisme est une particularité génétique rare (1 cas sur 20 000 naissances).
 L'albinisme est dû à l'absence  de mélanine, pigment brun responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des poils.

  A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances ;
- montrez que la famille présentée (document 1) est une famille à risque, puis évaluez ce risque pour l'enfant à naître,
- montrez que les résultats obtenus grâce aux biotechnologies (documents 2 et 3) permettent d'affirmer que le couple II.2/II.5 n'aura jamais d'enfant albinos

Document 1 : Arbre généalogique d'une famille touchée par l'albinisme
(d'après : http://albinisme.free.fr)
L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive


Document 2a : Identification d'allèles du gène de la tyrosinase par deux enzymes de restriction , XhoII et XbaI (d'après : INRP, access)

Dans cette famille, l'albinisme est du à un gène porté par un autosome pour lequel on a repéré 3 allèles :
- 2 allèles TYRCOD1 et TYRCOD2 qui codent la tyrosinase fonctionnelle, enzyme indispensable à la biosynthèse de mélanine à partir d'un acide aminé, la tyrosine.
- 1 allèle récessif TYRALABA3 qui code une tyrosinase non fonctionnelle.


Document 2b : Représentation schématique des allèles identifiés des sites de restriction des enzymes XhoII et XbaI  (d'après : INRP, access)


Document 3 : Séparation par électrophorèse des fragments obtenus après action des enzymes de restriction sur le gène de la tyrosinase des parents II.2 et II.5 (d'après : INRP, access)


PROPOSITION DE CORRECTION (n'engageant que son auteur)

 Notions attendues :

Démonstration que la famille étudiée est une famille à risque

¤ Exploitation document 1 :

-          Particularité autosomique récessive

-          Les deux parents (II.2 et II.5) de l’enfant à naître (III.3) ont des antécédents familiaux

(II.2 à son frère II.3 atteint, II.5 à sa sœur II.7 atteinte)

ð  Couple à risque

 

Evaluation du risque pour l’enfant à naître

¤ Sachant que l’albinisme est récessive, pour que cette particularité s’exprime il faut donc que l’individu soit homozygote récessif. Or les parents ne sont pas atteints. La probabilité pour qu’ils soient hétérozygotes est de 2/3 (Faire un échiquier de croisement pour le calcul)

¤ Dans le cas où les deux parents seraient hétérozygotes, la probabilité que les deux gamètes, porteurs de l’allèle récessif, se fécondent serait ¼

D’où le calcul suivant Estimation du facteur de risque = 2/3 x 2/3 x 1/4 soit 4/36 = 1/9

  (VOIR Détail dans les commentaires)

 

Démonstration pour affirmer que le couple n’aura jamais d’enfant albinos

-          Utilisation de 2 enzymes de restriction XhoII et XbaI

-          Existence de 3 allèles (TYRCOD1, TYRCOD2 [allèles fonctionnels] et TYRALBA3 [allèle non fonctionnelle])

-          L’utilisation conjointe de 2 enzymes permet de distinguer les 3 allèles part une différence du nombre et de la longueur des fragments restreints

Xho II distingue TYRCOD1 (3 fragments) de TYRCOD2 et TYRALBA3 (3 fragments)

XbaI distingue TYRALBA3 (2 fragments) de TYRCOD1 et TYRCOD2 (1 fragment)

 

Chez la mère II.2 :  XhoII donne 3 fragments (1135pb/283pb/172pb)=> un seul allèle possible TYRCOD1

Chez la mère II.2 : Xba donne 1 fragment non découpé (1590pb) => 2 possibilités TYRCOD1 ou TYRCOD2

ð  La mère est homozygote dominante (TYRCOD1//TYRCOD1)

 

Chez le père II.5 : XhoII donne 4 fragments (571pb/564pb/283pb/172pb) => 2 possibilités TYRCOD2 et/ou TYRALBA

Chez le père II.5 : Xba donne 3 fragments (1590pb/1060pb+530pb) => 2 possibilités TYRCOD2 et/ou TYRALBA

ð  Le père est hétérozygote (TYRCOD2//TYRALBA3)

 

La mère est homozygote dominante, de ce fait elle transmettra obligatoirement l'allèle codant l'enzyme fonctionnelle, comme celui-ci est dominant, leurs enfants ne seront jamais albinos !

CQFD

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