2012_1S1_DS2 corrigé

24 Novembre 2012

PHENOTYPE	Macroscopique sain = peau, tégument, iris normalement coloré
	Macroscopique albinos = dépigmentation, troubles oculaires, sensibilité à la lumière, prédisposé aux cancers de la peau
	Cellulaire sain = mélanocytes fonctionnel, production normale de mélanine
	Cellulaire albinos = mélanocytes non fonctionnel, aucun production de mélanine
	Moléculaire sain = tyrosinase fonctionnelle, transformation de la tyrosine en mélanine
	Moléculaire albinos= tyrosinase mutée, la tyrosine n'est pas transformée en mélanine
	Mutation tyrosinase => substitution Tyr178Stop
	tyrosinase fonctionnelle 529 acides aminés / tyrosinase mutée = 177 acides aminés
GENOTYPE	Tyr + = 533 G-C
	Tyr- = 533 A-T
	Mutation par substitution
	TGG178TAG
	création d'un codon stop
mise en relation	L’allèle Tyr- présent dans les cellules albinos [Génotype] code pour la synthèse d’une tyrosinase incomplète.
	L’enzyme est donc non fonctionnelle [Phénotype moléculaire],
	Cela entraîne une incapacité des mélanocytes à transformer la tyrosine en mélanine [Phénotype cellulaire]
	Cela se traduit par une absence de pigmentation de l’organisme [Phénotype macroscopique].
	explication complète et rigoureuse
arbre génétique	L'individu II.2 (Tyr+//Tyr-) car antécédents familiaux
	L'indivdu II.3 (Tyr+//Tyr+) car aucun antécédents familiaux
	L'individu III.2 (Tyr-//Tyr-) car malade (albinisme est récessif)
	S'il a hérité d'un Tyr- de l'individu II.2, cela n'est pas possible avec l'individu II.3
	Hypothèse = mutation germinale de l'allèle sain issus de l'individu II.3
	justification germinale car descendance de III.2 touchée