2011_DS5_1S2

Déterminez le risque pour l'enfant à naître d'être atteint de phénylcétonurie

maladie récessive car enfant atteint et parents sains

parents (I1 I2) porteurs donc hétérozygotes (M//m)

enfant malade donc homozygote récessif (m//m)

M = allèle sain / m= allèle morbide

Individu II.2 pas malade mais antécédents familiaux

utilisation tableau de croisement

probabilité d'hétérozygotie de 2/3

Individu II.3 pas d'antécédents familiaux

donc probabilité 1/6000

Cas où parents hétérozygote, probabilité enfant malade = 1/4

soit p x p x 1/4 = 1/6000 => p = 1/63

SYNTHESE = 2/3 x 1/63 x 1/4 soit 1/378

Déteminez l'origine de la maladie

doc 3 séquence gène impliqué PAH

allèle morbide C-G 10 A-T

PAH peu efficace, enzyme métabolisme transformant phénylalanine

Mutation empêche transformation de la phénylalanine en tyrosine

Sans tyrosine (précurseur de la mélanine) la pigmentation de l'iris, de la peau, des cheveux est faible

L'accumulation de phénylalanine est neurotoxique

=> développement d'un retard mental

Expliquez l'intérêt du dépistage de la phénylcétonurie à la naissance

Dépistage par un test de Guthrie

mise en place d'un régime pauvre en phénylalanine

cela limite les effets de la maladie en réduisant l'accumulation de phénylalanine

Objectif fournir l'acide aminé au fur et à mesure des besoins sans excès