2011_DS6_1S1 Variations génétiques & santé

QCM

1a / 2c / 3c /4b

EXO 1 Probabilité transmission mucoviscidose

1

Couples II1-II2, II3-II4 non malades ont des enfants malades III1, III4, III5

Confirmation d'une maladie autosomique récessive car ils ont hérité chacun d'un allèle morbide de leurs parents

Couple III2-III3

Les parents non malades (II1-II2 / II3-II4) ont des enfants malades, ils sont porteurs de la maladie donc hétérozygotes  (M//m)

III2 (idem pour III3) n'est pas malade donc pas (m//m) donc d'après le tableau de croisement la probabilité d'être hétérozygote est de 2/3

La probabilité d'avoir un enfant homozygote récessif (m//m)  pour un couple de personnes porteuses de la maladie (M//m) est de 1/4 (d'après tableau de croisement)

Soit une probabilité de 2/3 x 2/3 x 1/4 soit 1/9

Couple     III6-III7

La probabilité pour que III6 soit hétérozygote est de 2/3 (même cas de figure que pour les individus III2 et III3

La probabilité pour que III7 soit hétérozygote est de 1/40 car on ne connaït pas ses antécédents familiaux.

La probabilité d'avoir un enfant homozygote récessif (m//m)  pour un couple de personnes porteuses de la maladie (M//m) est de 1/4 (d'après tableau de croisement)

Soit une probabilité de 2/3 x 1/40 x 1/4 soit 1/240

EXO 2 L'hypercholestérolémie familiale

1

Mutation par substitution en  position 8 et 9, en 8 GC devient AC, en 9 GC devient GT

2

Réalisation d'un tableau comparatif = Malade / sain

Phénotype moléculaire

Partie cytoplasmique récepteur LDL 2 acides aminés / Partie cytoplasmique récepteur LDL 50 acides aminés

Impossibilité d'internaliser les LDL / internalisation des LDL

Phénotype cellulaire

Le cholestérol ne peut pas rentrer dans le cytoplasme, la cellule fabrique son propre cholestérol / le cholestérol rentre dans la cellule

Phénotype macroscopique

Taux sanguin de cholestérol anormalement élevée (3 à 4 fois que la normale)

Dépôts de cholestérol (tendons, peau,…)

3

Arbre généalogique d'une famille touchée par l'hypercholestérolémie familiale

3 phénotypes : 1 sain (taux cholestérol <2g/L / 2 malades soit intérmédiaire = 4g/L soit grave >6g/L

Génotypes sain homozygote dominant (C//C) malade intermédiaire hétérozygote (C//C) malade grave homozygote récessif (c//c)

Cas de codominance

Réalisation d'un tableau de croisement parent hétérozygote intermédiaire

Probabilité d'avoir un enfant malade grave (c//c) = 1/4

Probabilité d'avoir un enfant malade intermédiaire (C//c) =1/2